Sapere Scienza

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Epidermolisi bollosa: è questa la malattia genetica che affliggeva il piccolo Hassan. Una patologia della pelle che causa la formazione di bolle, ulcere e lesioni dovute alla minima sollecitazione. Una fragilità simile a quella delle ali di una farfalla. Il destino di questo bambino sembrava segnato ma ricerca e innovazione nell’ambito della terapia genica gli hanno restituito un futuro.

Conoscere il contenuto del nostro libretto delle istruzioni, il genoma umano, tanto in dettaglio da non sapere solo le trame racchiuse nei capitoli ma anche ciò che c'è nelle singole pagine? È l'obiettivo degli scienziati della deCODE genetics, in Islanda, che hanno da poco pubblicato la prima mappa genetica ad altissima risoluzione, sviluppata adoperando i dati ricavati dalla sequenza di un intero genoma. Lo studio è stato pubblicato pochi giorni fa su Science.

Sono passati 160 anni da quando Charles Darwin pubblicò la sua epocale teoria dell'evoluzione, di cui quasi tutti hanno almeno sentito parlare. Ben pochi, però, hanno udito il nome di Theodosius Dobzhansky. Nel suo libro "La genetica e l'origine delle specie", del 1937, egli individuò nella genetica, quindi nel continuo modellamento e rimodellamento dell'informazione biologica, la chiave dell'evoluzione e il motore dei processi di speciazione, ossia quelli che portano alla formazione di nuove specie di organismi viventi.

Non solo battaglie, violenza e conflitti basati sulla religione. Le crociate hanno qualcosa in più da raccontarci, grazie al primo studio genetico effettuato sui resti di soldati ritrovati in un sito archeologico libanese. Emerge un nuovo frammento di storia che descrive una convivenza tra occidentali e orientali sfociata in relazioni…

Il DNA, l'acido desossiribonucleico, meglio conosciuto come il libretto d'istruzioni per la creazione della vita sul nostro pianeta, è da sempre riuscito a conservare le sue preziose informazioni grazie alla combinazione di sole quattro lettere: G,C, A e T, le iniziali delle quattro basi azotate che lo compongono ossia guanina, citosina, adenina e timina. In uno studio pubblicato su Science, i ricercatori della Foundation for Applied Molecular Evolution e dell'azienda Firebird Biomolecular Science hanno dimostrato che è possibile espandere il linguaggio genetico con altri quattro elementi. È stato ottenuto così il primo hachimoji DNA, un DNA di otto lettere.

Sulla copertina della rivista Nature di questa settimana, uno studio eccezionale: lo sviluppo del primo organismo semi-sintetico in cui sono state inserite basi artificiali nel Dna che ha mostrato di 'vivere' in modo stabile. 

La comprensione dell'organizzazione spaziale del genoma umano rappresenta un aspetto importante quasi quanto il suo sequenziamento. Uno studio recentissimo di un'équipe di ricerca di Houston (Texas) guidata da Erez Lieberman Aiden ci ha ora fornito le prime mappe 3D ad alta risoluzione del nostro genoma.
I cromosomi X e Y, responsabili della determinazione del sesso nei mammiferi, si sono evoluti da una coppia di autosomi (cromosomi non sessuali) nel corso di 300 milioni di anni. Durante il processo evolutivo il cromosoma Y ha acquisito e amplificato geni importanti per la determinazione sessuale e però, allo…
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petrocelli

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