Sapere Scienza

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NEWS - Genetica

Gli scienziati dell'Università di Cambridge hanno creato un organismo vivente il cui DNA è stato interamente prodotto dall'uomo. La studio è stato pubblicato mercoledì, 15 maggio 2019, su Nature. Gli straordinari risultati raggiunti potranno porre le basi per nuovi trattamenti medici ma serviranno anche a comprendere in maniera più approfondita l'alba della storia della vita sul nostro pianeta.

Il DNA, l'acido desossiribonucleico, meglio conosciuto come il libretto d'istruzioni per la creazione della vita sul nostro pianeta, è da sempre riuscito a conservare le sue preziose informazioni grazie alla combinazione di sole quattro lettere: G,C, A e T, le iniziali delle quattro basi azotate che lo compongono ossia guanina, citosina, adenina e timina. In uno studio pubblicato su Science, i ricercatori della Foundation for Applied Molecular Evolution e dell'azienda Firebird Biomolecular Science hanno dimostrato che è possibile espandere il linguaggio genetico con altri quattro elementi. È stato ottenuto così il primo hachimoji DNA, un DNA di otto lettere.

A tante donne sarà capitato di lamentarsi dei propri fianchi rotondi. Sarà colpa di uno stile di vita sedentario? Oppure è legato a un regime alimentare non corretto? Lo studio intrapreso da un gruppo di ricercatori dell'Università di Uppsala e pubblicato tra le pagine di Nature Communications ha rivelato che la distribuzione del grasso in diverse parti del corpo è pesantemente influenzato da fattori genetici e che questo effetto è maggiormente presente nelle donne rispetto agli uomini.

Conoscere il contenuto del nostro libretto delle istruzioni, il genoma umano, tanto in dettaglio da non sapere solo le trame racchiuse nei capitoli ma anche ciò che c'è nelle singole pagine? È l'obiettivo degli scienziati della deCODE genetics, in Islanda, che hanno da poco pubblicato la prima mappa genetica ad altissima risoluzione, sviluppata adoperando i dati ricavati dalla sequenza di un intero genoma. Lo studio è stato pubblicato pochi giorni fa su Science.

Sono passati 160 anni da quando Charles Darwin pubblicò la sua epocale teoria dell'evoluzione, di cui quasi tutti hanno almeno sentito parlare. Ben pochi, però, hanno udito il nome di Theodosius Dobzhansky. Nel suo libro "La genetica e l'origine delle specie", del 1937, egli individuò nella genetica, quindi nel continuo modellamento e rimodellamento dell'informazione biologica, la chiave dell'evoluzione e il motore dei processi di speciazione, ossia quelli che portano alla formazione di nuove specie di organismi viventi.

Schizofrenia, autismo, disturbo bipolare. Sono patologie psichiatriche di cui si conosce l'origine ereditaria ma che nascondono ancora, agli occhi degli scienziati, i meccanismi genetici attraverso i quali si manifestano e si sviluppano. Informazioni, queste, che potrebbero aprire la strada per nuove e più efficaci terapie. Una estesa collaborazione tra gruppi di ricerca ha iniziato a riempire queste lacune con l'aiuto di avanzati strumenti di analisi che hanno permesso di produrre la più dettagliata mappa genetica del cervello esistente. Un "paesaggio" che comprende non solo geni ma anche i loro regolatori, dati cellulari e elementi riguardanti lo sviluppo cerebrale nel corso della vita di un individuo.

La scoperta del DNA risale ormai a 65 anni fa e da allora è stata costantemente studiata dagli scienziati di tutto il mondo. Nonostante questo la celebre doppia elica custodisce ancora molti misteri. Uno di questi riguarda la distribuzione delle quattro tipologie di nucleotidi che ne compongono la struttura (adenina, timina, guanina e citosina): sappiamo che ci sono particolari simmetrie all'interno dei singoli filamenti di DNA, ma molto resta da scoprire sulla loro origine. Un gruppo di ricerca italo-australiano ha messo a punto per la prima volta un modello matematico capace di spiegare le diverse simmetrie presenti nella distribuzione delle basi azotate che compongono il genoma.

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copertina   maggio-giugno 2019

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