Sapere Scienza

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La prima mappa genetica ad alta risoluzione del genoma umano

6 Febbraio 2019

Conoscere il contenuto del nostro libretto delle istruzioni, il genoma umano, tanto in dettaglio da non sapere solo le trame racchiuse nei capitoli ma anche ciò che c'è nelle singole pagine? È l'obiettivo degli scienziati della deCODE genetics, in Islanda, che hanno da poco pubblicato la prima mappa genetica ad altissima risoluzione, sviluppata adoperando i dati ricavati dalla sequenza di un intero genoma. Lo studio è stato pubblicato pochi giorni fa su Science.

 

La nuova mappa: una lente d'ingrandimento su ricombinazioni e mutazioni

 

La mappa fornisce il punto di vista più dettagliato possibile degli effetti dei due meccanismi chiave dell'evoluzione umana. Il primo è la ricombinazione (e, in maniera specifica, il crossing over), la ridistribuzione del genoma che avviene durante la formazione di ovuli e sperma; la seconda è la mutazione de novo, la comparsa nel genoma di ognuno di noi, di dozzine di piccole variazioni che non ereditiamo da nessuno dei due genitori. Entrambi i processi assicurano che ogni individuo sia una versione unica della nostra specie. Purtroppo, però, le mutazioni de novo non sono solo garanzia di singolarità ma anche la causa principale di difetti più o meno gravi, fino ad arrivare a quelle malattie rare che insorgono in età infantile.

 

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Lo studio

 

I ricercatori della deCODE genetics, un'azienda di biotecnologie di Reykjavik (Islanda), hanno compilato la più dettagliata mappa delle posizioni relative dei geni nel genoma umano, a partire da un set di dati provenienti da 155.250 islandesi. Esaminando le differenze nel DNA di genitori e figli, gli scienziati hanno potuto tracciare ricombinazioni e mutazioni nel passaggio da padre e madre in figlio. La risoluzione di questo lavoro è incredibile: le precedenti mappe mostravano posizione e funzioni di regioni relativamente ampie, grandi qualche migliaia di paia di basi, mentre questa ricerca arriva a restringere il campo a un segmento di DNA lungo circa 700 paia di basi.
I dati ottenuti mostrano che la ricombinazione può influenzare il tasso di mutazione dei singoli geni, nello specifico le mutazioni avvengono più spesso nei pressi dei siti di ricombinazione. Infatti, affinché avvenga il crossing over, la molecola di DNA deve essere fisicamente rotta e poi ricomposta. Solitamente questo processo avviene in maniera perfetta ma, più raramente, la ricucitura non lascia il materiale genetico com'era prima. Per avere una misura di questo dato, basti pensare che in porzioni di DNA lunghe circa 1000 paia di basi in cui sono avvenuti crossing over, le mutazioni sono approssimativamente 50 volte più comuni che in media nell'intero genoma. E più lontano un segmento di DNA è da un sito di ricombinazione, meno mutazioni presenterà: poiché le ricombinazioni che avvengono nel momento in cui sono prodotti i gameti dei genitori (le cellule sessuali) non sono casuali, ciò rende le stesse mutazioni più probabili in certe aree del DNA e altrettanto non casuali.
Anche l'età dei genitori ha un peso: il numero di mutazioni nel DNA del bambino crescerà di circa 1,39 e 0,38 aumentando di un anno l'età rispettivamente di padre o madre al momento della nascita. Inoltre, per madri più anziane, gli ovuli che potrebbero generare una vita sono più predisposti a presentare più ricombinazioni rispetto a quelli di una donna più giovane.
I ricercatori hanno anche identificato numerosi geni specifici che potrebbero essere associati con il tasso e la posizione dei crossing over oltre a quelli già conosciuti.

 

Tra evoluzione e studio di patologie genetiche

 

I risultati ottenuti dalla deCODE genetics sono utili per lo studio dell'evoluzione tanto quanto per la ricerca legata alle patologie genetiche rare. Kari Stefansson, CEO (Chief Executive Officer - amministratore delegato) dell'azienda e autore dell'articolo, ha spiegato: "Negli scorsi vent'anni ci siamo impegnati a studiare e pubblicare riguardo le mutazioni de novo e le ricombinazioni e la loro importanza per l'evoluzione umana e le malattie. Lo abbiamo fatto sia perché è di interesse fondamentale per capire di più chi siamo in quanto specie, sia perché qui in Islanda abbiamo risorse uniche per affrontare tali questioni e il loro rilievo per la salute e la medicina". Ha, in seguito, aggiunto: "La classica premessa dell'evoluzione è che essa sia spinta dal cambiamento genetico casuale. Ma qui vediamo in grande dettaglio come questo processo è infatti regolato sistematicamente dal genoma stesso e dal legame tra ricombinazione e mutazioni de novo", e ha concluso, "Ciò che abbiamo visto qui è che il genoma è una macchina per generare diversità entro certi limiti. Questo è chiaramente vantaggioso per il successo della nostra specie ma a caro prezzo per alcuni individui con malattie rare, i quali sono pertanto una responsabilità collettiva che dobbiamo impegnarci ad affrontare".

 

La medicina incrocia spesso le vie del diritto. In quali casi? L'avvocato Arianna Neri, nell'articolo "Ricerca medica e brevetti: un'unione necessaria?", ci aiuta a comprendere come funzioni la legislazione nell'ambito della ricerca scientifica. Se volete approfondire l'argomento, potete scaricare l'articolo singolarmente o con il fascicolo di ottobre 2018 di Sapere in cui è pubblicato.

copertina   gennaio-febbraio 2019

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