Sapere Scienza

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Quello che non sappiamo del cromosoma Y

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I cromosomi X e Y, responsabili della determinazione del sesso nei mammiferi, si sono evoluti da una coppia di autosomi (cromosomi non sessuali) nel corso di 300 milioni di anni, mediante un processo di evoluzione divergente che ha portato ai cromosomi attuali. Durante il processo evolutivo, il cromosoma Y ha acquisito e amplificato geni importanti per la determinazione sessuale (spermatogenesi e sviluppo); allo stesso tempo, essendo sempre presente in copia singola ha perso la possibilità di ricombinarsi, con conseguente perdita progressiva della maggior parte dei geni ancestrali. Ne ha mantenuti infatti solo il 3 per cento, una quota impressionante se comparata al 98 per cento mantenuta dal cromosoma X. Il cromosoma Y continuerà a degenerare fino a scomparire? Due studi sulla rivista Nature rassicurano il genere maschile sulla propria sopravvivenza e suggeriscono nuovi ruoli per questo piccolo cromosoma.

 

Il cromosoma Y non sparirà

I due gruppi di ricerca hanno prima di tutto ottenuto sequenze delle regioni del cromosoma Y di diversi mammiferi, come il macaco o lo scimpanzè, e le hanno paragonate a quelle già note dell'Y umano, effettuando studi di tipo evolutivo. Gli scienziati hanno dimostrato che la perdita di geni sull’Y ha rappresentato un fenomeno precoce, arrestatosi circa 25 milioni di anni fa: in seguito, il set di geni rimasto sull’Y si è mantenuto relativamente stabile. Confrontando tra le diverse specie i geni del cromosoma ancestrale che sono stati mantenuti dall’Y, gli studiosi hanno mostrato inoltre che sussiste una forte conservazione, il che indica che il processo non è stato casuale. Gli autori sono dunque arrivati a sostenere che la probabilità che in questo processo di perdita di geni fossero casualmente mantenuti gli stessi geni in organismi evolutivamente distanti è la stessa di "fare scala reale a poker al primo tentativo".

 

Le funzioni del cromosoma Y

Il piccolo 3 per cento di geni mantenuti sul cromosoma Y nell’evoluzione è quindi il risultato di una "scelta" e ci insegna qualcosa sui meccanismi evolutivi e sui ruoli dell’Y al di là della determinazione del sesso. Innanzitutto, questi geni codificano per fattori di regolazione espressi in una grande varietà di tessuti, che svolgono presumibilmente funzioni essenziali non legate alla riproduzione ma importanti durante tutta la vita dell’organismo maschile. Molti, inoltre, sono stati mantenuti anche sul cromosoma X, nonostante l’evoluzione altamente divergente dei 2 cromosomi: il mantenimento in doppia copia indica una "sensibilità alla dose" e quindi fattori importanti i cui sbilanciamenti quantitativi non sono compatibili con la vita. Non solo quindi il cromosoma Y è qui per restare ma lo studio dei suoi geni "ancestrali" contribuirà a chiarire il suo ruolo in ambiti più ampi di quelli legati alla riproduzione e a comprendere più a fondo le basi molecolari delle differenze tra sessi, sia in condizioni normali sia nelle patologie che si verificano in modo differente negli uomini e nelle donne.

Giulia Guarguaglini

Nata nel 1972 a Roma, dove ha studiato presso l’Università La Sapienza conseguendo la Laurea in Scienze Biologiche e il Dottorato in Genetica e Biologia Molecolare. Dopo alcuni anni in Germania, tra Heidelberg e Monaco di Baviera, è tornata a Roma, dove lavora come ricercatrice presso il CNR.

copertina   luglio-agosto 2019

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