Sapere Scienza

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Gli occhi azzurri sono legati a una singola mutazione genetica

30 Dicembre 2015

Le persone con gli occhi azzurri discendono da un unico europeo che visse tra 6 e 10 mila anni fa e che per primo sviluppò una specifica mutazione nella colorazione dell'iride. In origine, tutti gli esseri umani avevano occhi marroni sebbene esistesse comunque una variazione genetica (relativa a un gene chiamato OCA2) che portava alcune modifiche nella quantità di pigmento e quindi diverse tonalità di marrone.

La fonte genetica degli occhi azzurri cercata per anni in questo gene, è stata in realtà trovata nel gene HERC2. Secondo uno studio pubblicato qualche tempo fa sulla rivista Human Genetics, una mutazione a carico di questo gene è stata infatti in grado di spegnere il gene OCA2, inibendo la produzione di pigmento marrone di melanina. Si pensa che questa mutazione si sia verificata per la prima volta quando gli esseri umani hanno iniziato a migrare dall'Africa all'Europa. L'identità della prima persona con gli occhi azzurri non è stata ancora stabilita con certezza, anche se le ipotesi finora sembrano convergere su un uomo vissuto nel nord della Spagna circa 7 mila anni fa.

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