Un gruppo di scienziati svizzeri ha identificato due tipi di mutazioni nel genoma non-codificante che hanno un impatto sullo sviluppo del cancro.
Il tumore è una malattia del genoma che risulta da una combinazione di mutazioni. Gli scienziati finora avevano esaminato solo le basi genetiche dei tumori nelle regioni codificanti del genoma, che ne rappresentano però solo il 2 per cento del totale. Ora, i ricercatori hanno studiato il cancro al colon-retto, uno dei tumori più comuni e letali, identificando due tipi di mutazioni in regioni non-codificanti – ossia apparentemente prive di funzioni – che hanno un impatto sul suo sviluppo. Lo studio degli scienziati dell’Università di Ginevra è stato pubblicato sulla rivista Nature.
I ricercatori hanno usato tecnologie di sequenziamento genomico confrontando l’Rna di tessuti sani con quello di 103 pazienti alla ricerca di elementi regolatori presenti nella porzione di genoma non-codificante che avevano un’incidenza sullo sviluppo del cancro al colon-retto. Si tratta di un approccio totalmente nuovo e del primo studio su questa scala che esamina il genoma non-codificante di pazienti malati di cancro.
