Epidermolisi bollosa: è questa la malattia genetica che affliggeva il piccolo Hassan. Una patologia della pelle che causa la formazione di bolle, ulcere e lesioni dovute alla minima sollecitazione. Una fragilità simile a quella delle ali di una farfalla. Il destino di questo bambino sembrava segnato ma ricerca e innovazione nell’ambito della terapia genica gli hanno restituito un futuro.
Epidermolisi bollosa: è questa la malattia genetica che affliggeva il piccolo Hassan. Una patologia della pelle che causa la formazione di bolle, ulcere e lesioni dovute alla minima sollecitazione. Una fragilità simile a quella delle ali di una farfalla. Il destino di questo bambino sembrava segnato ma ricerca e innovazione nell’ambito della terapia genica gli hanno restituito un futuro.
C’era una volta un bambino venuto da lontano
Nel giugno 2015, nell’ospedale pediatrico di Bochum, giunge Hassan: fa parte di una famiglia di profughi siriani rifugiati in Germania. Il bambino, di 7 anni, è affetto da epidermolisi bollosa giunzionale: è una patologia causata dalla mutazione di uno specifico gene, LAMB3, che a sua volta codifica – dà istruzioni per la costruzione – per la proteina laminina-332. Questa molecola ha la funzione di ancorare lo strato più superficiale della pelle, l’epidermide, allo strato immediatamente sottostante, il derma. Venendo meno questa attività, la pelle risulta estremamente vulnerabile, sviluppando bolle, ulcere e lacerazioni, fino ad arrivare a tumori aggressivi.
La cura
I medici di Bochum propongono due vie ai genitori di Hassan: il coma farmacologico, per risparmiargli ulteriore dolore, o una terapia sperimentale su cui lavora da anni il gruppo di ricerca italiano del Centro di medicina rigenerativa “Stefano Ferrari” dell’Università di Modena e Reggio Emilia, guidato da Michele De Luca. Si tratta di un trapianto di fazzoletti di pelle transgenica, coltivati a partire dalle cellule staminali del bambino opportunamente trattate per contenere la versione corretta del gene LAMB3. Ora, due anni dopo l’intervento, la cronaca ma soprattutto la pubblicazione su Nature, ci raccontano che l’operazione è riuscita e finalmente ad Hassan è stato restituito un presente e un futuro migliore, in cui potrà giocare a calcio e correre come tutti gli altri ragazzi della sua età.
Il futuro della terapia
Dopo questo doppio successo, l’aver salvato la vita ad Hassan e l’aver chiarito con prove sperimentali il meccanismo di rigenerazione della pelle, Michele De Luca spera di poter applicare lo stesso approccio su pazienti più giovani e in cui la patologia si presenta in forma più grave. Non nasconde, però, che la terapia genica porta con sé il rischio di tumori ma si augura che, poiché il trattamento riguarda la pelle, qualsiasi cancro sia facilmente individuabile rimovibile.
