Un gruppo di scienziati dell’Istituto di Ricerca Scientifica del San Raffaele di Milano ha descritto una tecnica di modifica genetica che potrebbe migliorare i risultati raggiunti dalla terapia genica.
Un gruppo di scienziati dell’Istituto San Raffele-Telethon per la terapia genica (Tiget) di Milano ha descritto una tecnica di modifica genetica che potrebbe migliorare i risultati raggiunti dalla terapia genica. Lo studio è stato pubblicato sull’ultimo numero della rivista Nature. L’approccio dei ricercatori modifica i geni delle cellule staminali ematopoietiche umane, che danno origine a tutti i tipi di cellule del sangue. Il potenziale terapeutico di questa tecnica di ‘editing’ del genoma è stato dimostrato in campioni provenienti da un paziente umano affetto da una malattia di immunodeficienza ereditaria. Luigi Naldini e colleghi hanno identificato i principali ostacoli alla pratica della terapia genica e in particolare dell’editing del genoma nelle staminali ematopoietiche e li hanno superati dimostrando che questa strategia puo’ correggere un gene difettoso nella SCID-X1. Si tratta di una patologia, chiamata agammaglobulinemia autosomica recessiva, che colpisce il sistema immunitario e che è dovuta a un difetto nel gene Il2rg, essenziale per lo sviluppo dei linfociti, fondamentali per il sistema immunitario. I geni delle staminali ematopoietiche modificati con il ‘bisturi molecolare’ sviluppato dagli scienziati hanno dato origine a cellule linfoidi funzionali con un vantaggio di crescita selettiva su quelle che invece erano portatrici della mutazione dannosa.
