Circa nove anni fa, un bel giorno, Emmanuelle Charpentier chiama Jennifer Doudna e la invita a prendere un caffè a Puerto Rico per parlare di CRISPR-RNA. Le due ricercatrici non potevano immaginare al tempo che da quel “caffè” sarebbe iniziata una bella storia che avrebbe portato al conferimento del premio Nobel per la Chimica.
Emmanuelle Charpentier nel 2011 lavorava all’Università di Umeå in Svezia. Oggi è direttrice del Max Planck Institute for Infection Biology di Berlino. Nel 2011 era alle prese con un lavoro sulla capacità dello Streptococcus pyogenes di neutralizzare i virus, per cercare di sviluppare nuovi antibiotici. Scopre invece, per caso, una molecola precedentemente sconosciuta, il tracrRNA, che fa parte dell’antico sistema immunitario dei batteri, Crispr-Cas9, che è in grado di rompere il Dna dei virus e contrastarli. Charpentier pubblica il lavoro relativo a questa scoperta nel 2011 e in quello stesso anno contatta Jennifer Doudna, biochimica dell’Università della California di Berkeley, esperta di RNA per iniziare la fruttuosa collaborazione che ha portato poi al premio Nobel.
Cosa è il CRISPR?
La sigla CRISPR è l’acronimo di “clustered regularly interspaced short palindromic repeats”, traducibile in “brevi ripetizioni di lettere palindrome (ovvero, il cui significato non cambia con la direzione di lettura della stringa di lettere, come ad esempio accade con le parole “TENET; OTTO; RADAR”) raggruppate e separate a intervalli regolari”.
Nei loro studi, Emmanuelle Charpentier e Jennifer Doudna capiscono e dimostrano che le suddette ripetizioni palindromi e il tracrRNA (una piccola molecola di RNA) erano necessari per poter editare qualsiasi tipo di DNA in sistemi in vitro, in modo molto specifico. I risultati di questo lavoro furono pubblicati su Science un anno dopo il loro primo incontro, nel 2012.
Le enormi potenzialità dell’editing del DNA
Le potenzialità di questo sistema si intuiscono velocemente. Basti pensare alle applicazioni in ambito terapeutico con riferimento alle numerose patologie rare che colpiscono molti individui, spesso in età neonatale, causate da mutazioni puntiformi del DNA. Questo sistema potrebbe permettere nel prossimo futuro di correggere questi errori del DNA causa di patologie a esito spesso infausto.
Nel 2018 il sistema CRISPR-Cas9 è stato impiegato in uno dei più controversi esperimenti biomedici da un ricercatore cinese che ha modificato il genoma di alcuni embrioni che ha portato alla nascita di almeno due bambini con geni modificati. Lo scopo della modifica era quello di rendere le cellule dei bambini resistenti al virus HIV potenzialmente trasmesso dal loro padre sieropositivo. Tuttavia la pratica è stata condannata per tutti i problemi etici legati all’esperimento.
Le potenzialità della tecnica sono altissime e si spera che in futuro si potrà utilizzare per curare patologie rare e tumori dipendenti da mutazioni puntiformi, ma anche per studiare meccanismi di infezione di virus, batteri e altri patogeni per aiutare a risolvere i problemi legati in molti casi alla farmaco-resistenza.
Ma questo premio Nobel per la Chimica è importante anche per un altro motivo: è stato assegnato a due giovani ricercatrici ancora nel pieno delle loro attività di ricerca, che quindi potranno influenzare e indirizzare la ricerca scientifica per molti anni nel migliore dei modi.
Approfondimenti:
• https://www.sciencemag.org/news/2020/10/crispr-revolutionary-genetic-scissors-honored-chemistry-nobel
• https://www.nobelprize.org/prizes/chemistry/2020/press-release/?utm_source=facebook&utm_medium=social&utm_campaign=2020_chem_announcement
• https://www.nobelprize.org/prizes/chemistry/2020/popular-information/?utm_source=facebook&utm_medium=social&utm_campaign=2020_chem_announcement
