In una piccola comunità di nani, in Ecuador, non si sa cosa sia il cancro. Il merito è di una mutazione genetica particolare che potrebbe aiutare una volta per tutte a sconfiggere questa malattia, allungando la vita di tutti.
In una piccola comunità di nani, in Ecuador, non si sa cosa sia il cancro. Il merito è di una mutazione genetica particolare che potrebbe aiutare una volta per tutte a sconfiggere questa malattia, allungando la vita di tutti.
Jamie Guevara-Aguirre, endocrinologo, e Valter Longo, esperto di longevità della University of Southern California, hanno studiato per 30 anni questo centinaio di persone che soffrono tutte della Sindrome di Laron, un disordine genetico incredibilmente raro che non gli permette di diventare più alti di circa 1 metro e venti. “Solo uno di loro in tutto questo tempo è morto di cancro” raccontano i ricercatori.
Queste persone, sebbene in alcuni casi siano estremamente sovrappeso, sono in perfetta salute. Come per esempio Merci Valarezo, 50 anni, altezza poco superiore a un metro, 57 chili e mezzo, quindi obesa, ma perfettamente in salute come qualcuno che fa ginnastica tutti i giorni. La sua dieta è ricca di carboidrati e grassi ma la sua pressione è perfetta e non ha alcun segno di diabete o altre malattie.
Gli scienziati ritengono che il segreto per questo piccolo miracolo potrebbe risiedere proprio nelle radici genetiche della Sindrome di Laron e stanno portando avanti un progetto che consenta di ricavare da questo disturbo un farmaco che potrebbe essere usato contro cancro, diabete e le altre malattie. Oltre che ottenere una soluzione per permettere ai giovani con questa sindrome di crescere fino a raggiungere un’altezza normale.
Che cos’è la Sindrome di Laron
La Sindome di Laron è stata identificata per la prima volta nel 1950 e solo 350 persone in tutto il mondo ne sono affette: si tratta dei discendenti di un unico antenato che ha introdotto il gene mutato anni fa. Un terzo di queste persone vive in comunità isolate in Ecuador, il resto vive in Spagna. A differenza del nanismo, le persone affetta da questo disturbo non mancano dell’ormone della crescita ma hanno un difetto nel recettore che, nel fegato, dovrebbe legarsi all’ormone e che produce una sostanza chiamata fattore di crescita insulino-simile 1 (IGF-1). Quando questo recettore manca si ha una crescita stentata. Secondo gli scienziati, però, la sua mancanza potrebbe anche impedire alle cellule di crescere in modo incontrollato, e quindi causare il cancro, e probabilmente la sua assenza protegge anche dal diabete.
La chiave è bloccare il fattore IGF-1
Longo e colleghi hanno tentato di replicare in laboratorio questa condizione genetica. “I topi hanno aumentato del 50 per cento la lunghezza della loro vita e hanno avuto molte meno malattie. Potrebbe essere così anche con le persone?”. Il laboratorio di Longo sta cercando farmaci in grado di bloccare l’IGF-1 anche negli esseri umani, anche se non si sa ancora quali potrebbero essere gli effetti di un’azione di questo tipo. Secondo lo scienziato occorrerà almeno un decennio per avere le prime risposte.
Per saperne di più:
– Come i nostri geni condizionano la risposta ai farmaci
– Il cancro al fegato: combattere un futuro “big killer”
[Immagine: credit Jake Whitman]
